20 abr. 2013

El Síndrome de Rett


¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett (conocido también como Desorden de Rett) es un trastorno cerebral que causa problemas físicos y mentales; afecta el habla y la capacidad motriz, como la necesaria para hablar y gatear. Los niños con este desorden crecen normales entre los 6 y los 18 meses. Afecta especialmente a las niñas. Son muy raros los casos de varones con Síndrome de Rett.

Generalmente el primer síntoma es La hipotonía (pérdida del tono muscular). A medida que el síndrome progresa el niño pierde el uso voluntario de las manos, con movimientos repetidos que no puede controlar. Además pierde el habla y olvida lo que había aprendido. Desde el principio se observan problemas para gatear, caminar, crecer, para el contacto visual, dormir, también presenta convulsiones y dificultades para respirar y masticar. El inicio de este período de regresión es a veces repentino. En las primeras etapas el síndrome de Rett es muy parecido al autismo.

Tenga presente que este síndrome es diferente en cada niño. Su hijo mostrará seguramente puntos fuertes y débiles, pero con el ánimo, amor y apoyo que usted le brinde podrá disfrutar, dentro de lo posible, una vida feliz e independiente.



¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del síndrome de Rett?


Usted notará que:

El niño no conversa.
Tiene dificultad para aprender y razonar (inteligencia).
Pierde el uso normal de las manos.
Repite los mismos movimientos de manos como frotarlas, torcerlas, aplaudir, y se las lleva a la boca con frecuencia.
La cabeza no le crece al ritmo del cuerpo.
Tiembla -- las piernas o todo el cuerpo -- especialmente cuando está disgustado o molesto.


Veamos a continuación algunos síntomas muy raros, que sólo algunos niños con este síndrome presentan:


Problemas respiratorios; tragan aire hasta que se les hincha el estómago.
Ataques (temblores o convulsiones) que normalmente se controlan con medicamentos.
Escoliosis (curvatura de la columna).
Rechinan los dientes.
Problemas de sueño con apnea (deja de respirar o parece que contiene la respiración durante el sueño), o no duerme a las horas normales.



¿Cómo puedo ayudar a mi hijo?


Ya usted ha dado un primer paso importante leyendo información sobre el Síndrome Rett. También debería hablar con otros padres que tienen hijos con el síndrome de Rett. Ya ellos han pasado por lo mismo y quizá le puedan ayudar. También le pueden ayudar mucho algunos grupos de apoyo, como por ejemplo Parent to Parent of Miami: http://www.ptopmiami.org

Las investigaciones demuestran que cuanto antes se empiece a ayudar a los niños, mejores serán los resultados para ellos y para la familia.


A continuación encontrará algunas listas de cosas que usted puede hacer para ayudar a su hijo. Recuerde que no está solo(a).


LISTA DE COSAS QUE PUEDO HACER PARA AYUDAR AL NIÑO


  • Ayudar a la motilidad y al desarrollo del niño.
  • Desarrollar la pronunciación y el lenguaje del niño.
  • Hacer que mi hijo sea evaluado (sometido a pruebas).
  • Colaborar con los proveedores de servicios de mi hijo: Un proveedor de servicios puede ser su médico, un audiólogo, un maestro, un director de escuela, un trabajador social o cualquier profesional. Recuerde que la persona que más sabe de su hijo y la que más influye en él es usted. Los proveedores de servicios están para ayudarle. 

Cuando hable con ellos:

  • No tenga pena de hacer preguntas o comentarios. Sea específico en cuanto a lo que sabe de su hijo y en cuanto a lo que usted quiere y necesita para él. Diga honestamente lo que espera, lo que le preocupa y lo que no entiende.
  • Si piensa que su hijo necesita algo en particular (como una evaluación del habla) insista hasta que lo obtenga o hasta que entienda por qué no lo necesita.
  • Coopere con los profesionales de intervención temprana en la escuela para escribir el IFSP o IEP para reflejar las necesidades y capacidades del niño. Asegúrese de que incluye los servicios que necesita el niño, tales como los tratamientos de patología del lenguaje y la terapia ocupacional. No se olvide tampoco de la tecnología asistencial.
  • Ayudar a mi hijo en los movimientos físicos y en su desarrollo: Participar en las tertulias familiares, en actividades recreativas, en juegos y en todos los aspectos de la vida diaria. Por tener el síndrome de Rett el niño no debe ser marginado. Al contrario, anímelo a aprender y a desarrollar mejor los movimientos y el control muscular, dentro y fuera de casa. Muchas actividades de verano y al aire libre están a su disposición.
  • Desarrollar la pronunciación y el lenguaje del niño: Hable con él. El solo hecho de hablar con el niño le aumenta su destreza para hablar y expresarse. Háblele siempre. Por ejemplo, en el supermercado, nombre cada artículo que vaya poniendo en el carrito. Describa los colores y las formas. Escuchando, el niño aprende a hablar.
  • Si el niño trata de hablarle, tómese todo el tiempo para escucharle. Quizá quiera decir muchas cosas, dele todo el tiempo que sea necesario.
  • Juegue con el niño: Dedique diariamente el tiempo que requiera para jugar y hablar con el niño. Esto no es fácil con una familia grande o con múltiples ocupaciones, pero ayuda mucho. Es igualmente efectivo si el niño pudiera cantar escuchando música grabada.
  • Lea con el niño y señale objetos en los dibujos para desarrollar el lenguaje.
  • Pregúntele al terapeuta de lenguaje del niño qué podría usted hacer en casa. Pida una evaluación de su capacidad de pronunciación y lenguaje. No se preocupe si el niño es muy pequeño para hablar. Los terapeutas de lenguaje ven a niños muy pequeños, incluso bebés. Nunca es demasiado pronto para hacer una evaluación (prueba) de comunicación (lenguaje).


¿Cómo voy a poder con todo esto?


En primer lugar, tendrá que pensar en usted misma.

Un niño discapacitado da mucho trabajo. Hay momentos de alegría y de fiesta, pero también de desesperación. Es fácil sentirse abrumado.

Usted puede hacer mucho por la vida de su hijo cooperando con sus terapeutas, médicos y maestros, pero usted también tiene que ser buena consigo misma. Eso no es ser egoísta: es imprescindible. Si usted está agotada y estresada, no podrá ayudar a su hijo como es debido.

Analice cómo responder a sus propias necesidades. La próxima vez que algún amigo o familiar le diga "¿Quieres que te ayude?", diga que sí. Que se sienten a cuidarlo, o que echen una mano en la cocina, para que usted pueda cogerse un tiempo para usted. A continuación, algunas cosas que sirven para "recargar baterías":

Haga algo para sentirse más feliz: Podría salir con un ser querido, o con amigos, o darse un baño largo, o dedicarse a algún proyecto de creación.
El ejercicio es esencial para el espíritu, la mente y el organismo: Dese largos paseos, levante pesos, monte en bicicleta, o vaya a una clase de aeróbicos. Pero que lo que hace le resulte agradable, no un esfuerzo por el mero esfuerzo.
Nunca pierda la esperanza: Muchos padres piensan que el poema "Welcome to Holland" (Bienvenido a Holanda) es una bendición.

¿Muchos niños tienen el síndrome de Rett?

Este síndrome es relativamente raro, afecta a una de cada 10.000 niñas. Se presenta en cualquier grupo étnico o racial, en cualquier parte del mundo. El riesgo de tener un segundo niño con el síndrome de Rett es de menos del 1 por ciento.


¿Qué consecuencias tiene esto para la inteligencia y el aprendizaje?

Para empezar, sabemos que tener el síndrome de Rett no significa que la capacidad de aprendizaje o de raciocinio (inteligencia) del niño esté afectada. Tener el síndrome no quiere decir que no pueda aprender lo mismo que cualquier niño, sino que le tomará más tiempo. El niño necesitará gran apoyo y más tiempo para aprender.

Podría suceder que algún niño, con un caso agudo de síndrome de Rett, pudiera tener un nivel intelectual inferior, pero es porque la parte del cerebro que controla el pensamiento y el raciocinio se ha dañado. Luego de un cuidadoso examen de un psicólogo titulado usted sabrá si el síndrome ha afectado la capacidad de aprendizaje del niño. El examen no duele y normalmente no toma mucho tiempo. Puede hacerlo examinar en distintos lugares.


¿Hay cura o tratamiento para el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett no tiene cura. El tipo de tratamiento depende de los síntomas que el niño presente. Necesitará medicinas si muestra dificultades para respirar, dormir, moverse o si tiene convulsiones. He aquí algunos posibles remedios:

Terapia física: ayuda al niño a desarrollar la habilidad motriz que requiere el uso de los músculos grandes del cuerpo, los que usa para sentarse y caminar. La terapia también es importante para fortalecer los músculos y prevenir que se acorten.

Lleve al niño al fisioterapeuta para que lo evalúe. El le indicará los ejercicios que usted y el niño pueden hacer en casa. Algunos aparatos especiales podrían ayudar al niño con problemas de movimiento.

Terapia ocupacional: Le ayuda al niño a adquirir ciertas destrezas vitales como vestirse y comer. El terapeuta ocupacional le ayuda a desarrollar los músculos menores del cuerpo y le puede proveer de ciertos dispositivos de asistencia, como cabestrillos, arreos o escayola.

Terapia de lenguaje: Le vendría bien si el niño tiene dificultad para hablar, comunicarse o tragar. Un terapeuta del habla y del lenguaje, conocido también como patólogo, puede evaluar al niño y ayudarlo en asuntos de lenguaje.

Tecnología asistencial: Los dispositivos asistenciales son de gran utilidad para el que tiene alguna discapacidad o necesidad especial. Muchos de ellos están a disposición de su hijo para que pueda hacer lo que los demás niños pueden hacer.


Algunos ejemplos:

Una computadora con pantalla táctil o un tablero con letras para ayudar al niño a comunicarse.
Una cuchara con mango grande para ayudarle a comer.
Una abrazadera para piernas o un andador para ayudarle a caminar.Un especialista en tecnología asistencial le asistirá en la selección de los utensilios o herramientas que le servirán al niño.


¿Qué especialistas deben ver mi hijo?

Su hijo podría tener que ir a ver a muchos distintos especialistas en Medicina. Por ejemplo:

Pediatra: Es el médico especialista en niños. La palabra "pediátrico" delante del título de un profesional significa que es especialista en niños.

Fisioterapeuta Pediátrico: Es un profesional con experiencia en niños, que puede fortalecer los músculos del niño y flexibilizarle las articulaciones de los brazos, piernas y costillas.

Terapeuta Ocupacional Pediátrico: Es un profesional con experiencia en niños con problemas musculares y de las articulaciones. Este terapeuta también colabora en la determinación de los problemas articulares y musculares en la vida diaria del niño, por ejemplo: vestirse solo, comer o dibujar. Luego puede recomendar los dispositivos de asistencia adecuados.

Terapeuta de Lenguaje Pediátrico: Es el profesional que evalúa y aplica su tratamiento a los problemas de comunicación (problemas del habla) y los problemas para tragar. A veces se le llama también patólogo del lenguaje.

Psicólogo Pediátrico: Es un profesional que realiza los tests sobre las capacidades del niño en el aprendizaje y en el razonamiento. La evaluación (pruebas) de un psicólogo cualificado determina en qué grado puede estar afectada la capacidad de aprender del niño por el síndrome de Rett. Esta evaluación no causa ningún dolor y es relativamente rápida.

Trabajador social y consejero: Es un profesional que aconseja y provee ayuda emocional al niño y a su familia y que puede ayudar a coordinar otros servicios.

Coordinador de servicios: Es una persona que organiza los detalles en las agencias y que sirve de contacto para ayudarle a usted y a su familia a obtener servicios y ayuda.

Especialista en Tecnología Asistencial: Es la persona que trabaja con discapacitados para proporcionarles soluciones de tecnología asistencial. Estas tecnologías pueden resolver las tareas de la vida diaria: comer solo, conversar, moverse por la casa o jugar. Este especialista domina una serie de soluciones para ayudar al niño a disfrutar de una vida más plena. Algunos de estos servicios, con sus dispositivos técnicos los paga el sistema Medicaid.

Gastroenterólogo pediátrico: Es un médico que se especializa en tratar los trastornos gastrointestinales en los niños. También los trata cuando hay sangramiento y cuando hay problemas al tragar u otros relacionados con los intestinos. Los niños con el Síndrome de Rett también pueden tener trastornos gastrointestinales como el reflujo ácido y vómitos.

Neurólogo Pediátrico: Es un médico especialista en el tratamiento de problemas del sistema nervioso y del cerebro del niño. Los niños con el Síndrome de Rett tienen ataques algunas veces.

Geneticista: Es el médico o consejero que enseña a los padres si su hijo tiene una condición genética, médica o un trastorno. El geneticista o asesor de genética también ayuda a las familias a entender si futuros bebés en la familia podrían tener un desorden del espectro autista.

Maestro especial para preescolares / maestro de educación especial: Está entrenado para trabajar con su hijo, que dedica especial atención al desarrollo del niño y que trabaja con usted para enseñarle técnicas que benefician a su hijo.





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